196体育官方app下载我就是懒得动——警惕原发性肉碱缺乏症

2024-09-26 03:39:55

　　196体育官方app下载我就是懒得动——警惕原发性肉碱缺乏症杀虫剂、杀菌剂、除草剂、灭鼠剂、杀蟑饵剂等农药可经口、鼻、皮肤等多种途径进入，可能使人中毒，应当妥善保管，谨防儿童接触或误食。

　　生命在于运动，运动对健康有很多益处，它可以帮助机体增强心肺功能、提高肌肉和骨骼的强度、控制体重，降低患多种慢性疾病的风险。您是否遇到这样的小朋友，他们总把“我好累”、“我不想动”挂在嘴边，甚至运动后可能晕倒，而您只是以为他们故意偷懒，或者是偶然性的低血糖；遇到这种“懒宝宝”时，家长朋友们不妨多留一个心眼，警惕小朋友是不是患有一种原发性肉碱缺乏症（PCD）的罕见病。

　　PCD又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是由于编码细胞膜的肉碱转运体基因突变所致的一种疾病，属于常染色体隐性遗传病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统的损害。肉碱，是一种类氨基酸，它的主要作用是作为脂肪酸氧化的转运物质，帮助脂肪酸进入线粒体进行β-氧化，从而产生能量。此外，也可以通过赖氨酸和蛋氨酸在肝脏和肾脏自行合成一部分肉碱，以满足生理需求。尽管可以自行合成肉碱，但通过饮食摄入仍然是肉碱补充的重要途径。肉碱在红肉、鱼肉和奶制品中含量较高，这也是肉碱的主要来源。

　　PCD可于任何年龄段发病，多数患者于1个月~7岁发病。患者临床表现有较大差异，常伴有儿童期骨骼肌病、肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差等症状，可能在婴儿期出现酮症性低血糖196体育官方app下载、肝肿大、转氨酶升高和高氨血症等典型特征。成年后，患者可能表现为易疲劳，孕妇妊娠期由于能量消耗和血浆生理性的肉碱水平降低，也可出现疲劳和心律失常等不典型表现。

　　新生儿疾病筛查是在临床症状出现之前对一些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行的一系列实验室诊断，目的在于未出现重大损害时早发现、早治疗。串联质谱法是新生儿疾病筛查的重要实验室检测手段，一次能检测出27种先天性代谢性疾病，其中就包括PCD。PCD主要通过串联质谱法早期筛查新生儿血液中的游离肉碱及不同种类酰基肉碱进行诊断。新生儿出生后满72小时，在家长知情同意的基础上，采集足后跟末梢血，进行串联质谱检测。血浆游离肉碱浓度低于11.5 μmol/L（正常值11.5～60 μmol/L）为可疑阳性，进行复查，对可疑阳性患者进一步采取基因突变分析进行确诊。需要注意的是，如果母亲为PCD患者，也会导致新生儿血浆游离肉碱水平低于正常，导致假阳性，故新生儿筛查阳性者，需同时检测母亲血浆游离肉碱水平，以便排除继发性肉碱缺乏。

　　1.补充左旋肉碱。PCD患者需终身采用肉碱替代治疗，根据患者的具体情况调整剂量，维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常，这是PCD的主要治疗方法。

　　3.早诊断早治疗。PCD的临床表现多样，可能与多种疾病相似，因此，详细的病史、临床表现和辅助检查对于确诊至关重要。早期诊断和治疗对于改善患者的预后和生存质量非常重要。

　　总之，根据PCD患者的血浆游离肉碱和酰基肉碱水平进行个体化治疗，定期检测血糖、肝肾功能及心肌酶谱。